Manuela ChimeraIn uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine i ricercatori dell’Università di Vienna e del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi hanno esaminato il DNA antico in alcuni resti ritrovati nell’Italia meridionale e hanno scoperto l’esistenza di una rara malattia genetica già 12mila anni fa.
Una rara malattia genetica di 12mila anni fa
Dalla Grotta del Romito, già nel 1963, riemerse un’antica sepoltura risalente al Paleolitico superiore. Si trattava in realtà di una doppia sepoltura che, da sempre, aveva suscitato le perplessità degli studiosi. La coppia, abbracciata e sepolta insieme, era formata da Romito 1 e Romito 2.
Romito 1 era una femmina adulta che teneva fra le braccia Romito 2, un adolescente che presentava un anomalo ed evidente accorciamento degli arti.
In origine si pensava che Romito 2 fosse un maschio. Alto circa 110 centimetri, ecco che era possibile che soffrisse di una rara malattia genetica che causa un’anomalia nella crescita scheletrica. Tale patologia è nota come displasia acromesomelica. Solo che non si poteva confermare la presenza di tale malattia solamente dalle ossa.
Anche Romito 1, però, appariva più basso rispetto alla media dell’epoca, con i suoi 145 centimetri. Ma adesso, grazie all’analisi effettuata sul DNA antico estratto dalla parte petrosa dell’osso temporale di entrambi i soggetti, ecco che i ricercatori sono finalmente riusciti a ottenere qualche dato in più.
In primis, i due erano parenti di primo grado. In secondo luogo i ricercatori hanno poi selezionato i geni associati alla crescita scheletrica e li hanno messi a confronto con dati clinici moderni. L’analisi ha dimostrato che entrambi i soggetti erano di sesso femminile, molto probabilmente madre e figlia.
In Romito 2, poi, i ricercatori hanno individuato una variante omozigote del gene NPR2, fondamentale per la crescita ossea. Questo ha confermato la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una malattia ereditaria estremamente rara che provoc amarcato accorciamento degli arti e bassa statura di entità grave.
Romito 1, invece, era portatrice di una copia dello stesso gene, condizione invece associata con una bassa statura di entità lieve.
Daniel Fernandes dell’Università di Coimbra, primo autore dello studio, ha spiegato come “identificare entrambi gli individui come femmine e strettamente imparentati trasformi questa sepoltura in un caso genetico familiare. La statura leggermente più bassa della donna anziana riflette probabilmente una mutazione eterozigote, dimostrando come lo stesso gene abbia influenzato in modo diverso i membri di una famiglia preistorica”.
