Blue Fugate, una famiglia tutta blu

Se pensiamo a una famiglia tutta blu, ci vengono subito in mente i Puffi. O al massimo Avatar di James Cameron. Tuttavia in quel caso si tratta di opere di fantasia. Eppure nel mondo reale esiste realmente una famiglia tutta blu: sono i Blue Fugate del Kentucky.

Perché i Blue Fugate sono blu?

Tutto inizia con Martin Fugate, un orfano francese che, nel 1820, rivendicò una concessione terriera nel Kentucky orientale, lungo le rive del Troublesome Creek. Il torrente, che scorre lungo la contea di Knott, era chiamato così perché si trovava vicino a un sentiero di caccia a dir poco impraticabile.

Pure i cacciatori più abili facevano fatica a inoltrarsi nella valle: grandi alberi, rampicanti e pietre deformi creavano non pochi problemi. Nonostante questo, però, alcune famiglie decisero di stabilirsi nelle valli circostanti. Fra di esse quella che Martin Fugate aveva creato sposando Elizabeth Smith, una donna americana dai capelli rossi.

La coppia ebbe sette figli. Tre di loro avevano un colorito molto pallido, esattamente come la madre. Quattro, però, erano di colore blu. La leggenda vuole che lo stesso Martin Fugate aveva un colorito indaco. Ovviamente le origini di questa storia furono tramandate oralmente, quindi non è che si abbiano molte testimonianze scritte di quel periodo.

Nonostante il loro colorito insolito, i Fugate si sposarono con altri Fugate e talvolta con gli Smith, i Combs, gli Stacy e i Ritchie che abitavano in zona. Questo perché non è che ci fossero molte persone in zona con cui sposarsi. Questo fece sì, però, che le persone con la pelle di questa insolita tonalità si diffusero in tutto il Kentucky orientale.

Per circa 200 anni, nessuno ebbe la più pallida idea del perché in alcune persone la pelle fosse blu. Qualcuno aveva ipotizzato una malattia cardiaca o polmonare. Altri sosteneva che “il sangue si avvicinava troppo alla pelle”. Solo che queste erano tutte condizioni che avrebbero causato una morte prematura, mentre molte delle persone con la pelle blu arrivavano anche a 80-90 anni.

Inevitabilmente i Fugate furono oggetto di pettegolezzi. E fonte di superstizioni. Alcune persone sostenevano che il colore blu della pelle dei Fugate dipendesse da una maledizione del Diavolo. Ma c’erano anche tante persone che pensavano semplicemente che fosse una cosa buffa. E intanto i Fugate non abbandonarono le loro valli, continuando a sposarsi fra di loro.

Arriviamo così al 1960 quando Madison Cawein III, un ematologo dell’Università del Kentucky, sentì parlare della popolazione delle Blue Hill. In quegli anni costoro abitavano soprattutto nell’altopiano del Cumberland. Come frutto della consanguineità e del ridotto pool genetico, in zona c’erano diversi Stacy, Combs, Smith e Fugate con la pelle blu.

Insieme all’infermiera Ruth Pendegrass della clinica dell’American Heart Association di Hazard, iniziò a perlustrare le valli palmo a palmo, cercando persone dalla pelle blu. Ma non ebbero molta fortuna. Questo almeno fino a quando i duefratelli Rachel e Patrick Ritchie non entrarono nella clinica: erano blu.

Cawein iniziò con l’anamnesi della famiglia, scoprendo che non c’erano tracce di una qualche malattia cardiaca. La sua ipotesi iniziale fu che soffrissero di una forma di metaemoglobinemia, una forma di anemia rara e grave che può manifestarsi anche a causa di un’anomalia dell’emoglobina. Solo che i test per questa malattia risultarono negativi.

Cawein iniziò così a spulciare i testi della letteratura medica. Qui si imbatté in un caso che coinvolgeva alcuni nativi dell’Alaska che assomigliavano parecchio alla gente blu del Kentucky. Il ricercatore che curò i nativi blu dell’Alaska scopri che erano affetti da una forma di metaemoglobinemia causata dalla carenza di un enzima. E tale condizione è una malattia genetica a trasmissione ereditaria recessiva.

Si scoprì così che la gente blu del Kentucky era priva dell’enzima diaforasi, il quale aiuta a metabolizzare l’emoglobina e impedisce al sangue di produrre troppa metaemoglobina. La maggior parte delle persone ha meno dell’1% di metaemoglobina nel sangue, ma i Fugate avevano una percentuale compresa fra il 10 e il 20%.

Tale quantitativo non era abbastanza da essere grave e dannoso, ma causava comunque una tonalità blu della pelle. Fra l’altro questo eccesso di metaemoglobina blu superava la capacità dell’emoglobina rossa di trasportare l’ossigeno al sangue. Il che causava anche una colorazione marrone cioccolato del sangue.

Tutto ebbe inizio con Martin ed Elizabeth: entrambi erano portatori del gene recessivo e lo trasmisero alla loro discendenza. Quando Cawein scoprì la causa della colorazione blu della cute, intuì anche che la gente dalla pelle blu era alquanto imbarazzata dalla sua condizione. Patrick e Rachel, per esempio, camminavano curvi e piegati, quasi come se cercassero di nascondere il loro colore.

Cawein cercò così di cercare un rimedio. Per far sì che l’organismo normalizzasse la metaemoglobina, decise di provare con il blu di metilene: questa sostanza avrebbe replicato i risultati di un livello normale di diaforasi, riportando la pelle blu al suo colore rosa originario. Tuttavia molti dei pazienti di Cawein erano scettici: usare qualcosa di blu per correggere il colore blu della pelle come poteva funzionare? Cawein decise di iniziare proprio con Patrick e Rachel. Come prima cosa iniettò loro gli enzimi sintetici e, nel giro di pochi minuti, la pelle iniziò a cambiare di colore. Poi diede ai fratelli delle compresse di blu di metilene da assumere tutti i giorni per mantenere il colore.

Il medico, poi, tracciò l’albero genealogico delle famiglie con questo gene recessivo. Scoprì così che, dopo l’avvento della ferrovia e delle strade moderne, il gene blu recessivo sembrò quasi svanire del tutto. Questo perché i discendenti dei Fugate poterono viaggiare e trasferirsi, iniziando a sposare persone al di fuori del loro ristretto pool genetico.

Quindi il colore blu si perse sempre di più, fino a quando nel 1975 non nacque Benjamin Stacy: era di colore viola. I medici volevano subito fare una trasfusione, ma la nonna del bimbo ricordò che la bisnonna era una Fugate ed era nota per avere un colore simile.

Il padre di Benjy, Alva Stacy, era poi un discendente diretto di Martin Fugate. L’albero genealogico non mentiva. Zachariah, uno dei figli blu di Martin ed Elizabeth, sposò una zia materna. Uno dei loro figli, Levy, sposò una ragazza della famiglia Ritchie ed ebbero otto figli.

Luna, una delle figlie di Levy e della ragazza Ritchie, era blu. Sposò poi John E. Stacy, il bisnonno di Benjy. Le famiglie da cui discendeva il bambino si erano mescolate fra di loro per più di 100 anni prima di migrare in altre città. Quindi non fu una grande sorpresa che Benjy avesse il tratto recessivo. Alla fine la sua pelle tornò di un colore normale, anche se in giro si diceva che, quando era molto arrabbiato o aveva freddo, le sue labbra e le sue unghie diventassero blu.