Esseri umani e scimpanzé condividono veramente il 99% del DNA?

Si sente sempre dire che gli scimpanzé (e i bonobo) sono gli esseri viventi più vicini all’uomo, condividendo il 98,8% del DNA. Tuttavia non è proprio così. Questa citazione, infatti, trascura le differenze esistenti fra il genoma dell’Homo sapiens e quello del Pan troglodytes (il nome scientifico dello scimpanzé).

Uomini, scimpanzé e quella DNA forse non così condiviso

Partiamo dalle basi. Sia il DNA umano che quello degli scimpanzé è formato da quattro nucleotidi: adenina, guanina, citosina e timina. Considerate il genoma di entrambe le specie come una stringa di lettere A,C, G e T lunga circa 3 miliardi di lettere. A definire così il genoma è David Haussler, direttore scientifico dell’UC Santa Cruz Genomics Institute che a Live Science ha provato a spiegare la questione.

Haussler ha rivelato che quando gli scienziati confrontano il DNA umano con quello degli scimpanzé, identificano una porzione di sequenza di nucleotide in entrambi i genomi. Successivamente mettono a confronto tratti di DNA in cui vi è una sovrapposizione. Poi contano il numero di lettere corrispondenti in queste regioni.

Le prime ricerche suggerivano che i due genomi fossero identici per il 98%. Questo però vuol dire che per ogni parte del genoma umano in cui lo scimpanzé mostra una sequenza di DNA corrispondente, in media 1 nucleotide su 100 (inteso come singole basi) è diverso. A dirlo è Katie Pollard, direttrice del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology presso l’Università della California, San Francisco.

Tuttavia Tomas Marques-Bonet, responsabile del gruppo di genomica comparata presso l’Istituto di biologia evolutiva (CSIC/UPF) di Barcellona, ​​Spagna, ha riferito che la cifra del 98,8% è fuorviante. Questo perché si riferisce a singoli tratti del DNA in cui i genomi umano e degli scimpanzé possono essere allineati e confrontati. La cifra, invece, ignora del tutto le numerose sezioni di genoma che sono difficili da confrontare.

Marques-Bonet ha poi aggiunto che le sezioni di DNA umano che non sembrano avere una precisa controparte nel DNA degli scimpanzé rappresentano circa il 15-20% del genoma. Per esempio, alcuni frammenti di DNA sono presenti solamente in una delle due specie.

Gli studi che prendevano in esame solamente le regioni di DNA corrispondenti, arrivavano a una percentuale di somiglianza del 98-99%. Ma gli studi che includono anche le regioni del DNA più difficili da allineare, parlano di una differenza del 5-10%. E se annoveriano anche le regioni troppo complesse, quelle che non possono essere allineate neanche sfruttando le tecnologie moderne, ecco che la differenza totale supera il 10%.

Pollard ha poi specificato che le principali differenze fra il genoma umano e quello degli scimpanzé risiedono nel DNA non codificante. Si tratta di segmenti che non codificano per una proteina specifica e che costituiscono circa il 98% del genoma.

Il DNA codificante contiene le istruzioni per assemblare le proteine, mentre le “regioni regolatrici” presenti nel DNA non codificante controllano come, dove e quando produrre queste proteine. In pratica agiscono come interruttori, stabilendo se un gene debba essere attivato o meno.

Una piccola modifica del genoma, soprattutto in queste regioni regolatrici, potrebbe provocare grandi differenze a livello fenotipico. Quindi, in definitiva: umani e scimpanzé condivideranno pure gran parte del corredo genetico, ma il modo in cui questi geni sono usati fa una grande differenza.